Alteraciones de la replicación o alteraciones genómicas
La principal región genómica asociada con el riesgo de
DM1 y de otras enfermedades autoinmunes es el complejo mayor de
histocompatibilidad (major compatibility complex, MHC) que incluye a los genes
que codifican el antígeno leucocitario humano (human leucocyte antigen, HLA),
crucial para la presentación de antígenos.
Es
una entidad clínica y genéticamente heterogénea. Mutaciones en el gen de la
glucocinasa y de los factores transcripcionales HNF-1a, HNF-4a, IPF-1, HNF-1b y
HNF-3b.
Referencias:
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